К рахитам относят целую группу метаболических заболеваний, которые развиваются из-за нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Эти нарушения приводят к деформациям скелета, задержке физического и моторного развития и множеству других осложнений. При этом рахит может быть как врождённым, так и приобретённым.
Среди всех наследственных форм рахита наиболее частым является Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (X-ГФР). Это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в почках, в результате чего из организма в избыточном количестве выводится фосфор. Х-ГФР часто путают с другими заболеваниями другие формы paхuma, с низкорослостью, ахондроплазией, болезнью Блаунта. При этом ранняя постановка диагноза и начало лечения помогут избежать осложнений и инвалидизации. В России более 5000 людей с X-ГФР не имеют диагноза или имеют неверный, то есть не получают лечение.
Существуют различные формы лечения. Среди них консервативное, симптоматическое (препараты фосфора и активные формы витамина D), патогенетическое (антитела к фактору роста фибробластов 23), хирургическое (ортопедическая коррекция деформаций ног), стоматологическое и нейрохирургическое (краниопластика).
Среди фондов, которые занимаются проблемой рахитоподобных заболеваний в России, — фонд «Редкий случай». Он был создан четырьмя людьми, которые лично столкнулись с Х-ГФР. Двое из них — родители детей с диагнозом Х-ГФР, у которых заболевание возникло вследствие случайной мутации (это встречается примерно в 20–30% случаев). Двое других — взрослые с наследственной формой Х- ГФР, которые не получали адекватного лечения в детстве. Из-за отсутствия лекарственной терапии они перенесли многочисленные операции, не дававшие устойчивого результата.
Фонд помогает семьям пройти тернистый и сложный путь лечения — от первых симптомов до постановки диагноза, назначения терапии, перехода во взрослую жизнь.
Как мама ребёнка с редким заболеванием и учредитель фонда, я знаю, как важно не чувствовать себя одиноким. В период поиска диагноза, а особенно после его подтверждения, поддержка — жизненно необходима. Особенно ценны люди, которые уже прошли этот путь — они дают силы, веру и понимание.
Очень важно принять диагноз, не терять время и делать всё возможное, чтобы ребёнок развивался и жил полной жизнью. Наш фонд существует для того, чтобы каждая семья знала: вы не одни. Мы рядом и пройдём этот путь вместе, — говорит учредитель фонда «Редкий случай» Алиса Куняшева.
Среди подопечных организации — маленькая Марина Мишина. Её мама сама живёт с диагнозом гипофосфатемический рахит и была готова к тому, что с ним столкнётся ребёнок. Поэтому врачей начала искать ещё до появления дочки на свет.
Самое важное, что даёт нам фонд — информация и поддержка, — говорит мама Марины, — Новые рекомендации, опыт других стран, постоянное обновление методических пособий для родителей по ГФР, живой опыт других семей, постоянное общение, понимание, что ты не один. Это бесценно. Это — опора.
Благодаря этому общению, обмену опытом, мы смогли добиться значительного прогресса в лечении. Марина мечтает стать ветеринаром и помогать животным. И я знаю, у неё это получится.
Сегодня, благодаря своевременной и точной диагностике в сочетании с эффективной терапией, дети с гипофосфатемическим рахитом не просто избегают инвалидности — они расцветают, — отмечает учредитель фонда Александра Фоминых, — Они живут активной, полноценной жизнью, в которой боль и ограничения остаются лишь смутным воспоминанием. Мои трое детей — живое тому подтверждение.
Благодаря терапии и комплексному подходу они растут, развиваются и радуются детству так же, как их сверстники. Это лучший ответ на вопрос, зачем мы всё это делаем.
